Scroll to top
AGS- Aicardi-Goutières Syndrom

Amplexa Genetics A/S
Tolderlundsvej 3B, 2
DK-5000 Odense C
Danmark
Tel.: +45 6611 6628

Avgreiðslutíðir: Mán-Frí: 9:00-15:00

CVR nr. 2942 8441
Teldupostur: info@amplexa.com

 

Banki: Danske Bank
SWIFT: DABADKKK
Gjald í DKK:
Skrás. nr.: 3596 Konta: 3600 3362 2373 43
IBAN: DK1230 00 3362 2373 43
Gjald í EURO:
Skrás. nr.: 3596 Konta: 3600 085 980
IBAN: DK4030 00 3600 085 980

AICARDI-GOUTIÈRES SYNDROM (AGS) – er grundað á broytingar í RNASEH2B-íleguni

Tá vit kanna fyri Aicardi-Goutières-syndrom (AGS) er talan um tann staðfesta  ílegu-variantin í Føroyum.

Varianturin ber heitið c.322-3C>G.

Aicardi-Goutières syndrom er ein sjúka, sum í høvuðsheitum ávirkar heilan, immunverju-skipanina og húðina. Arvagongdin fyri RNASEH2B er víkjandi.

 

Víkjandi arvagongd

Fyri ílegur, sum eru víkjandi, er tað soleiðis, at sjúkan ella sjúkutekin koma ikki til sjóndar uttan at bæði eintøkini av íleguni eru broytt – bæði tað frá mammuni og tað frá pápanum. Tað vil siga, at fólk kunnu býtast í tríggjar bólkar, alt eftir hvørja støðu av íleguni ein hevur fingið frá foreldrunum:

Ikki berarar (WT): Hesi hava tvey vanlig eintøk av íleguni á báðum arvastrongjunum. (Støðan hjá barninum ytst til vinstru í tekningini niðanfyri)

Berarar: Hesi hava fingið eina av teim sjúkuberandi ílegunum antin frá mammuni ella pápanum. (Støðan hjá teimum báðum børnunum í miðjuni í tekningini niðanfyri)

Sjúk: Hesi hava tvey sjúkuberandi eintøk av íleguni, eitt á hvørjum arvastrongi. (Støðan hjá barninum ytst til høgru í tekningini niðanfyri)

Sum tað sæst á myndini, so eru sannlíkindini hjá einum pari, har bæði foreldrini eru berarar, at 1/4 (25%) av børnunum verða ”ikki berarar”; 2/4 (50%) verða berarar; og 1/4 (25%) verða dupult berarar og sostatt sjúk.

 AGS-sjúkutekin?

Flestu nýføðingar við Aicardi-Goutières syndromi vísa ikki beinanvegin nøkur sjúkueyðkenni ella -tekin . Hóast tað, so eru um 20 prosent fødd við eini samanrenning av eginleikum, sum viðførir støddarøkta livur og milt, hækkað livrakveikismongd í blóðinum, nervalagsfrávik og manglandi blóðplátur, sum eru neyðugar fyri vanliga blóðstórknan. Longu í fyrsta liviárinum uppliva flestu AGS-sjúklingar sera álvarsligan heila-óvirkna, sum kann halda á í mánaðir. Sjúklingurin steðgar við at mennað nýggjar førleikar og missur eisini førleikar, sum viðkomandi longu hevur vunnið sær. Lækkandi vøkstur av heila og skølti er vanligt, og vísa sjúklingar seg við óvanligari lítlari høvurstødd. Gongdin við AGS viðførir áhaldandi nervalagsskaða, tvs. álvarsligt mennningartarn. Sjúklingurin fær eisini vøddastívleika, spennir óviljað ymsar vøddar og hevur veikar vøddar í yvirkroppinum. Harumframt hava 40 prosent við AGS ein húðatrupuleika, nevndur “frostsár”, sum er sera pínufult, elvir til ringan skriða, hovna og reyðlitta húð. Vanliga sæst hetta fyribrigdið á fingrum, tærnum og oyrunum.

Berarar av AGS variantinum hava ongin árin.

 

Kann sjúkan lekjast?

Sjúkan kann ikki lekjast og viðger er bert symptomatisk. Flestu sjúklingar liva bert upp til barnaárini, men tó eru einstakir sjúklingar, sum hava veikari nervalags-árin, og hesir kunnu liva til vaksnamannaár.

 

Kelda: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-goutieres-syndrome#genes

Amplexa Genetics A/S
Tolderlundsvej 3B, 2
DK-5000 Odense C,
Denmark
Tel. +45 66 11 66 28
Opening hours: Mon-Fri: 9:00-15:00
CVR nr. 29428441
info@amplexa.com

 

Bank Name: Danske Bank
SWIFT: DABADKKK
For payment in DKK:
Reg. nr.: 3596
Account nr.: 36003362237343
IBAN: DK1230003362237343
For payment in EURO:
Reg. nr.: 3596
Account nr.: 3600085980
IBAN: DK4030003600085980

Samband við okkum