Scroll to top
BBS- Bardet-Biedl Syndrom

Amplexa Genetics A/S
Tolderlundsvej 3B, 2
DK-5000 Odense C
Danmark
Tel.: +45 6611 6628

Avgreiðslutíðir: Mán-Frí: 9:00-15:00

CVR nr. 2942 8441
Teldupostur: info@amplexa.com

 

Banki: Danske Bank
SWIFT: DABADKKK
Gjald í DKK:
Skrás. nr.: 3596 Konta: 3600 3362 2373 43
IBAN: DK1230 00 3362 2373 43
Gjald í EURO:
Skrás. nr.: 3596 Konta: 3600 085 980
IBAN: DK4030 00 3600 085 980

BARDET-BIEDL SYNDROM – BBS – er grundað á broytingar í BBS1-íleguni

Tvey ílegu-úrbregðið fyri BBS eru skrásett í Føroyum. Úrbregðini, sum verða kannað, eru c.1091+3G>C (p.Val355_Pro370del) og c.1169T>G (p.Met390Arg) í BBS1-íleguni.

BBS kann verða grundað á broytingar í fleiri ymiskum ílegum – tó, flestu broytingarnar síggjast í BBS1. So er eisini í føroysku førunum.

Úrbregði í BBS-ílegunum føra øll til somu árin: Bygnaðurin og virki á smáu bivhárunum(fimrehår) er ikki sum hjá frískum. Tað er orðsøkin til flest øll BBS-sjúkueyðkennini. Arvagongdin fyri BBS1 er víkjandi.

 

Víkjandi arvagongd

Fyri ílegur, sum eru víkjandi, er tað soleiðis, at sjúkan ella sjúkutekin koma ikki til sjóndar uttan at bæði eintøkini av íleguni eru broytt – bæði tað frá mammuni og tað frá pápanum. Tað vil siga, at fólk kunnu býtast í tríggjar bólkar, alt eftir hvørja støðu av íleguni ein hevur fingið frá foreldrunum:

Ikki berarar (WT): Hesi hava tvey vanlig eintøk av íleguni á báðum arvastrongjunum. (Støðan hjá barninum ytst til vinstru í tekningini niðanfyri)

Berarar: Hesi hava fingið eina av teim sjúkuberandi ílegunum antin frá mammuni ella pápanum. (Støðan hjá teimum báðum børnunum í miðjuni í tekningini niðanfyri)

Sjúk: Hesi hava tvey sjúkuberandi eintøk av íleguni, eitt á hvørjum arvastrongi. (Støðan hjá barninum ytst til høgru í tekningini niðanfyri)

Sum tað sæst á myndini, so eru sannlíkindini hjá einum pari, har bæði foreldrini eru berarar, at 1/4 (25%) av børnunum verða ”ikki berarar”; 2/4 (50%) verða berarar; og 1/4 (25%) verða dupult berarar og sostatt sjúk.

 Hvørji eru sjúkeeyðkennini fyri BBS?

Bardet-Biedl syndrom hevur ávirkan á kropsins virki á fleiri økjum. Sjúkueyðkennini eru sera ymisk; eisini um tvey BBS-sjúk eru í ætt, er ikki vist, at eyðkennini eru lík.
Vanligasta árinið er, at BBS-sjúk missa sjónina. Í seinnu helvt av barnaárunum sæst trupuleiki at síggja í myrkri – og seinni førir sjúkan við sær at unglingin gerst blindur. Annað árin er, at BBS-sjúk eru ov hyldlig. Tíðliga á barnaárum taka tey óvanliga nógv uppá og hetta kann gerast lívslangur trupulleiki. Harumframt eru eyðkennini m.a. eginútsjónd, eyka fingrar og tær, óvanlig kynsgjøgn, óvanlig nýru, vánalig læringarevni og rørslutrupuleikar. Tað er trupult hjá nærum øllum mannfólkum við BBS at gerast pápar.

Berarar av BBS úrbegðunum hava ongi árin.

 

Kann sjúkan lekjast?

Sjúkan kann ikki lekjast. Viðgerðin er ymisk, alt eftir hvørji árin BBS-sjúki hevur. Verður sett inn tíðliga, eru eftirfylgini/avleiðingarnar av sjúkuni ikki líka ógvusligar

 

Kelda: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bardet-biedl-syndrome#diagnosis og https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/

Amplexa Genetics A/S
Tolderlundsvej 3B, 2
DK-5000 Odense C,
Denmark
Tel. +45 66 11 66 28
Opening hours: Mon-Fri: 9:00-15:00
CVR nr. 29428441
info@amplexa.com

 

Bank Name: Danske Bank
SWIFT: DABADKKK
For payment in DKK:
Reg. nr.: 3596
Account nr.: 36003362237343
IBAN: DK1230003362237343
For payment in EURO:
Reg. nr.: 3596
Account nr.: 3600085980
IBAN: DK4030003600085980

Samband við okkum