Scroll to top
CF – Cystisk Fibrosa

Amplexa Genetics A/S
Tolderlundsvej 3B, 2
DK-5000 Odense C
Danmark
Tel.: +45 6611 6628

Avgreiðslutíðir: Mán-Frí: 9:00-15:00

CVR nr. 2942 8441
Teldupostur: info@amplexa.com

 

Banki: Danske Bank
SWIFT: DABADKKK
Gjald í DKK:
Skrás. nr.: 3596 Konta: 3600 3362 2373 43
IBAN: DK1230 00 3362 2373 43
Gjald í EURO:
Skrás. nr.: 3596 Konta: 3600 085 980
IBAN: DK4030 00 3600 085 980

CYSTISK FIBROSA (CF) – er grundað á broytingar í CFTR-íleguni

Cystisk Fibrosa (CF1) vísir seg óvanliga ofta í Føroyum (hægsti berara-títtleiki í verðini). Tað er bert eini íleguvarianturin, ið sæst so ofta

Varianturin, vit kanna fyri, ber heitið c.1521-1523delCTT (p.F508del).

Orsøkin til CF er ein ílegufeilur í CFTR-íleguni, sum førir við sær, at salttransporturin inn og út úr kyknunum ikki virkar, sum hann skal. Tey gøgn (organir) sum serstakliga vera ávirkaði av sjúkuni, eru lunguni, brisið (búkspýttkertilin), maga–tarmkanalin og livurin. Sjúklingar hava eisini ein ónáttúrligan høga útskiljing av salti í sveitta (húðin smakkar sølt). Slím frá eitlum/kertlum verður tjúkt og seigt vegna ov lítla vætu í slíminum hjá CF-sjúklingum og førir hetta við sær, at slímið ikki er so lætt at útskilja, sum tað eigur. Serliga fyri lunguni gevur seiga slímið møguleika fyri infektiónum. Arvagongdin fyri CFTR er víkjandi.

 

Víkjandi arvagongd

Fyri ílegur, sum eru víkjandi, er tað soleiðis, at sjúkan ella sjúkutekin koma ikki til sjóndar uttan so, at bæði eintøkini av íleguni eru broytt – bæði tað frá mammuni og tað frá pápanum. Hetta ger, at fólk kunnu býtast í tríggjar bólkar, alt eftir hvørja støðu av íleguni ein hevur fingið frá foreldrunum:

Ikki berarar (WT): Hesi hava tvey vanlig eintøk av íleguni á báðum arvastrongjunum. (Støðan hjá barninum ytst til vinstru í tekningini niðanfyri)

Berarar: Hesi hava fingið eina av teim sjúkuberandi ílegunum antin frá mammuni ella pápanum. (Støðan hjá teimum báðum børnunum í miðjuni í tekningini niðanfyri)

Sjúk: Hesi hava tvey sjúkuberandi eintøk av íleguni, eitt á hvørjum arvastrongi. (Støðan hjá barninum ytst til høgru í tekningini niðanfyri)

Sum tað sæst á myndini, so eru sannlíkindini hjá einum pari, har bæði foreldrini eru berarar, at 1/4 (25%) av børnunum verða ”ikki berarar”; 2/4 (50%) verða berarar; og 1/4 (25%) verða dupult berarar og altso sjúk.

Hvørji eru tekini við Cystiskari Fibrosu?

* Nýføðingurin hevur hart lív (mekonium-ileus)

* Trivnaðurin er vánaligur. Hóast matarlisturin er góður, er vøksturin ikki samsvarandi.

* Óvanligt skarn (ofta, stórt, feittkent og luktar illa)

* Endatarms-framfall

* Saltsmakkandi húð/sveitta

* Hvínandi andadrátt

* Varandi hosti

* Ofta bronkitis og lungnabruna

Nevndu tekin kunnu eisini síggast í øðrum sjúkusamanhangi og eitt barn við cystiskari fibrosu nýtist ikki at vísa øll tekin, sjálvt um sjúkan er til staðar.

 

Kann sjúkan lekjast?

CF kann ikki lekjast, men krevur skerpaða viðgerð frá føðing. Uttan viðgerð mistrívist barnið og livir bert fá ár. Um viðgerð byrjar tíðliga og verður fylgd neyvt gjøgnum lívið, so eru útlitini rættuliga góð.

Berarar av CF variantinum hava ongin árin sum so.

 

[1] Kelda: https://www.rigshospitalet.dk/afdelinger-og-klinikker/julianemarie/boerne-unge-klinikken/dansk-boernelungecenter/sygdom-og-behandling/cystisk-fibrose/Sider/Hvad-er-cystisk-fibrose.aspx

Amplexa Genetics A/S
Tolderlundsvej 3B, 2
DK-5000 Odense C,
Denmark
Tel. +45 66 11 66 28
Opening hours: Mon-Fri: 9:00-15:00
CVR nr. 29428441
info@amplexa.com

 

Bank Name: Danske Bank
SWIFT: DABADKKK
For payment in DKK:
Reg. nr.: 3596
Account nr.: 36003362237343
IBAN: DK1230003362237343
For payment in EURO:
Reg. nr.: 3596
Account nr.: 3600085980
IBAN: DK4030003600085980

Samband við okkum