Scroll to top
PEBAT- Encefalopati

Amplexa Genetics A/S
Tolderlundsvej 3B, 2
DK-5000 Odense C
Danmark
Tel.: +45 6611 6628

Avgreiðslutíðir: Mán-Frí: 9:00-15:00

CVR nr. 2942 8441
Teldupostur: info@amplexa.com

 

Banki: Danske Bank
SWIFT: DABADKKK
Gjald í DKK:
Skrás. nr.: 3596 Konta: 3600 3362 2373 43
IBAN: DK1230 00 3362 2373 43
Gjald í EURO:
Skrás. nr.: 3596 Konta: 3600 085 980
IBAN: DK4030 00 3600 085 980

ENCEFALOPATI – PEBAT – er grundað á broytingar í TBCD-íleguni

Eitt ílegu-úrbregði fyri TBCD er skrásett í Føroyum. Sjúkuúrbregðið, sum verður kannað, er c.3099C>G (p.Asn1033Lys)

PEBAT (Encephalopathy, Progressive, Early-onset, with Brain atrophy and Thin corpus callosum) er ein heilasjúka, ið fer skjótt framá. Heilin minkar og longu tíðliga í lívinum hjá PEBAT-sjúklingum, sæst klænur heilabjálki. Arvagongdin fyri PEBAT er víkjandi.

 

Víkjandi arvagongd

Fyri ílegur, sum eru víkjandi, er tað soleiðis, at sjúkan ella sjúkutekin koma ikki til sjóndar uttan at bæði eintøkini av íleguni eru broytt – bæði tað frá mammuni og tað frá pápanum. Tað vil siga, at fólk kunnu býtast í tríggjar bólkar, alt eftir hvørja støðu av íleguni ein hevur fingið frá foreldrunum:

Ikki berarar (WT): Hesi hava tvey vanlig eintøk av íleguni á báðum arvastrongjunum. (Støðan hjá barninum ytst til vinstru í tekningini niðanfyri)

Berarar: Hesi hava fingið eina av teim sjúkuberandi ílegunum antin frá mammuni ella pápanum. (Støðan hjá teimum báðum børnunum í miðjuni í tekningini niðanfyri)

Sjúk: Hesi hava tvey sjúkuberandi eintøk av íleguni, eitt á hvørjum arvastrongi. (Støðan hjá barninum ytst til høgru í tekningini niðanfyri)

Sum tað sæst á myndini, so eru sannlíkindini hjá einum pari, har bæði foreldrini eru berarar, at 1/4 (25%) av børnunum verða ”ikki berarar”; 2/4 (50%) verða berarar; og 1/4 (25%) verða dupult berarar og sostatt sjúk.

Hvørji eru tekinini um PEBAT?

PEBAT verður sum heild uppdagað stutt eftir føðing – í pinkubarnaaldri. Psykomotorisk eru PEBAT-sjúk illa fyri, tey bera álvarsligt menningartarn, duga illa ella als ikki at tosa og hava epilepsi. Meginparturin av teimum PEBAT-sjúku læra ikki at ganga – antin tí vøddarnir eru ov veikir ella tí tey eru spastisk.
PEBAT er sjúka, ið versnar sum tíðin gongur.

 

Berarar av TBCD-broytingini hava ongi árin.

 

Kann sjúkan lekjast?

Sjúkan kann ikki lekjast og viðger er bert symptomatisk.

 

Kelda: https://www.omim.org/entry/617193

Amplexa Genetics A/S
Tolderlundsvej 3B, 2
DK-5000 Odense C,
Denmark
Tel. +45 66 11 66 28
Opening hours: Mon-Fri: 9:00-15:00
CVR nr. 29428441
info@amplexa.com

 

Bank Name: Danske Bank
SWIFT: DABADKKK
For payment in DKK:
Reg. nr.: 3596
Account nr.: 36003362237343
IBAN: DK1230003362237343
For payment in EURO:
Reg. nr.: 3596
Account nr.: 3600085980
IBAN: DK4030003600085980

Samband við okkum