Scroll to top
PFIC – (Progressiv) Familier Intrahepatisk Choleostasa

Amplexa Genetics A/S
Tolderlundsvej 3B, 2
DK-5000 Odense C
Danmark
Tel.: +45 6611 6628

Avgreiðslutíðir: Mán-Frí: 9:00-15:00

CVR nr. 2942 8441
Teldupostur: info@amplexa.com

 

Banki: Danske Bank
SWIFT: DABADKKK
Gjald í DKK:
Skrás. nr.: 3596 Konta: 3600 3362 2373 43
IBAN: DK1230 00 3362 2373 43
Gjald í EURO:
Skrás. nr.: 3596 Konta: 3600 085 980
IBAN: DK4030 00 3600 085 980

(PROGRESSIVE) FAMILIÆR INTRAHEPATISK CHOLEOSTASA (PFIC) – stendst av broytingum í ATP8B1-íleguni

Kanningin hjá Amplexa Genetics umfatar ein kendan føroyskan variant í PFIC1 íleguni. Ílegu-varianturin ber heitið c.1982T>C (p.Ile661Thr).

Sjúklingar við PFIC sleppa ikki reiðiliga av við gall. Tað stendst av, at livrakyknurnar, ið vanliga útskilja gall, ikki eru førar fyri at gera arbeiðið. Ístaðin goyma livrakyknurnar gallið – og tað førir til livrasjúku. Arvagongdin fyri ATP8B1 er víkjandi.

 

Víkjandi arvagongd

Fyri ílegur, sum eru víkjandi, er tað soleiðis, at sjúkan ella sjúkutekin koma ikki til sjóndar uttan so, at bæði eintøkini av íleguni eru broytt – bæði tað frá mammuni og tað frá pápanum. Tað vil siga, at fólk kunnu býtast í tríggjar bólkar, alt eftir hvørja støðu av íleguni ein hevur fingið frá foreldrunum:

Ikki berarar (WT): Hesi hava tvey vanlig eintøk av íleguni á báðum arvastrongjunum. (Støðan hjá barninum ytst til vinstru í tekningini niðanfyri)

Berarar: Hesi hava fingið eina av teim sjúkuberandi ílegunum antin frá mammuni ella pápanum. (Støðan hjá teim báðum børnunum í miðjuni í tekningini niðanfyri)

Sjúk: Hesi hava tvey sjúkuberandi eintøk av íleguni, eitt á hvørjum arvastrongi. (Støðan hjá barninum ytst til høgru í tekningini niðanfyri)

Sum tað sæst á myndini, so eru sannlíkindini hjá einum pari, har bæði foreldrini eru berarar, at 1/4 (25%) av børnunum verða ”ikki berarar”; 2/4 (50%) verða berarar; og 1/4 (25%) verða dupult berarar og sostatt sjúk.

Hvørji eru tekinini um FIC?

Tekin um PFIC-sjúku byrja frá smábarnaárum. Sjúkuárin standast av at gall rúgvast upp í livurini. Serliga hartraktir sjúklingar hava ringan skriða, húðin gulnar, eins og tað hvíta í eygunum eisini gerst gulligt. Teir tyngjast ikki, vøksturin er ikki nøktandi, og teir hava høgt blóðtrýst æðrunum, sum føra blóð til livrina, umframt at livurin og miltin vaksa.
Umframt at livurin er sjúk, so eru fólk við PFIC1 stutt á vøkstri, kunnu verða deyv ella hava álvarsliga niðursetta hoyrn, hava leyst lív ( diarré), bruna í brisinum (búkspýtskertlinum) og lág virðir av feittupploysiligum vitaminum í blóðinum (Vitamin A, D, E og K). Sjúklingurin fær eisini ofta livrasvíkjan áðrenn vaksnamannaár.

 

Kann sjúkan lekjast?

Sjúkan kann ikki lekjast og viðgerð er bert symptomatisk.

 

Kelda:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/progressive-familial-intrahepatic-cholestasis#diagnosis

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1297/

Tygstrup, N., Jensen, B. Intermittent intrahepatic cholestasis of unknown etiology in five young males from the Faroe Islands. Acta Med. Scand. 185: 523-530, 1969.

Tygstrup, N., Steig, B. A., Juijn, J. A., Bull, L. N., Houwen, R. H. J. Recurrent familial intrahepatic cholestasis in the Faroe Islands: Phenotypic heterogeneity but genetic homogeneity. Hepatology 29: 506-508, 1999.

Amplexa Genetics A/S
Tolderlundsvej 3B, 2
DK-5000 Odense C,
Denmark
Tel. +45 66 11 66 28
Opening hours: Mon-Fri: 9:00-15:00
CVR nr. 29428441
info@amplexa.com

 

Bank Name: Danske Bank
SWIFT: DABADKKK
For payment in DKK:
Reg. nr.: 3596
Account nr.: 36003362237343
IBAN: DK1230003362237343
For payment in EURO:
Reg. nr.: 3596
Account nr.: 3600085980
IBAN: DK4030003600085980

Samband við okkum