Amplexa Genetics A/S
Sverigesgade 24
DK-5000 Odense C,
Denmark
Tel. +45 66 11 66 28
Opening hours: Mon-Fri: 9:00-15:00
CVR nr. 29428441
info@amplexa.com
Bank Name: Danske Bank
SWIFT: DABADKKK
For payment in DKK:
Reg. nr.: 3596
Account nr.: 3362237343
IBAN: DK1230003362237343
For payment in EURO:
Reg. nr.: 3596
Account nr.: 3600085980
IBAN: DK4030003600085980
Føroyakanningin
Kanningin umfatar bert 16 ílegu-úrbregði. Tað eru hesi 16, sum elva til tær 12 sjúkurnar, ið vísa seg lutfalsliga ofta í Føroyum.
Kanningin kann greiða, um tú ert berari av einum ella fleiri av úrbregðisbroytingunum, ella um tú als ikki er berari.
Kanningin ger greitt, um tú ert berari – og vísir harvið eisini tíní sannlíkindi fyri at geva úrbregðið til tíni børn.
Kostnaður:
- Einstaklingur: 3.800 kr.
- Par: 5.200 kr.
- Familja (í mesta lagi 5 persónar): 7.400 kr.
- Kanning fyri einstøk kend úrbregði: 1.500 kr.
Keyp kanningina
Fyll út frymilin niðanfyri. Tá inngjald og upplýsingar eru skrásett hjá Amplexa Genetics, senda vit tær eitt eitt royndarhylki at lata spýtt í. Er pakkin ikki komin framm innan vanliga postavgreiðslutíð, set teg so í samband við okkum á info@amplexa.com ella ring (+298) 262978 ella á okkara danska nummar (+45) 6611 6628.
Møguleiki er eisini at tosa við lækna í Føroyum um kanningina. Vit hava samstarv við Medcare og Læknahúsið í Gundadali, sum kunnu vegleiða og útflýggja tilfar. Leinki til samstarvsfelagarnar sæst her.
Yvirlit yvir tær sjúkur og variantar sum eru við í kanningini:
| Sjúka | ìlega | Variantur |
|---|---|---|
| Cystisk fibrosa (CF) | CFTR | c.1521-1523delCTT (p.F508del) |
| Karnitin transportara trot (CTD) | SLC22A5_1 | c.95A>G (p.N32S) |
| Karnitin transportara trot (CTD) | SLC22A5_2 | c.825-52G>A |
| Karnitin transportara trot (CTD) | SLC22A5_3 | c.136C>T (p.P46S) |
| Karnitin transportara trot (CTD) | SLC22A5_4 | c.131C>T (p.A44V) |
| Holocarboxylasu synthetasu trot (HLCS) | HLCS | c.1519+5G>A |
| 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylasu 1 trot (MCCCD1) | MCCC1 | c.1526delG |
| Glycogen storage disorder IIIA (GSD3A) | AGL | c.1222C>T (R408X) |
| N-acetylglutamate synthasu trot (NAGS) | NAGS | c.971G>A (p.W324X) |
| Familiær intrahepatisk choleostasa (PFIC) | ATP8B1 | c.1982T>C (p.Ile661Thr) |
| Aicardi-Goutieres syndrom (AGS) | RNASEH2B | c.322-3C>G |
| McArdle Sjúka | PYGM | c.148C>T (p.Arg50X) |
| Encefalopati | TBCD | c.3099C>G(p.Asn1033Lys) |
| Bardet-Biedl Syndrom | BBS1 | c.1091+3G>C (p.Val355_Pro370del) |
| Bardet-Biedl Syndrom | BBS1 | c.1169T>G (p.Met390Arg) |
Teigar merktir við * skulu fyllast út.
Vit goyma bert títt persónliga dáta, um hetta er tilvalt. Dáta verður einans nýtt til góðskumetingar.
Úrslit frá kanningini
Tað tekur 4-5 vikur eftri at Amplexa hevur fingið spýttroyndina, til svarið er til taks. Um tit hava spurningar ella ivamaál eru um úrslitið, so eru tit vælkomin at seta tykkum í samband við okkum ella ein av okkara samstarvsfelagum í Føroyum,.
Tit kunnu lesa meira her um einstøku sjúkurnar og ílegu-fyribrygdini í Føroyum.
Amplexa Genetics A/S
Sverigesgade 24
DK-5000 Odense C,
Denmark
Tel. +45 66 11 66 28
Opening hours: Mon-Fri: 9:00-15:00
CVR nr. 29428441
info@amplexa.com
Bank Name: Danske Bank
SWIFT: DABADKKK
For payment in DKK:
Reg. nr.: 3596
Account nr.: 36003362237343
IBAN: DK1230003362237343
For payment in EURO:
Reg. nr.: 3596
Account nr.: 3600085980
IBAN: DK4030003600085980