Scroll to top
SUCLA – (Føroyska sjúkan) Succinate-CoA-Ligasu trot

Amplexa Genetics A/S
Tolderlundsvej 3B, 2
DK-5000 Odense C
Danmark
Tel.: +45 6611 6628

Avgreiðslutíðir: Mán-Frí: 9:00-15:00

CVR nr. 2942 8441
Teldupostur: info@amplexa.com

 

Banki: Danske Bank
SWIFT: DABADKKK
Gjald í DKK:
Skrás. nr.: 3596 Konta: 3600 3362 2373 43
IBAN: DK1230 00 3362 2373 43
Gjald í EURO:
Skrás. nr.: 3596 Konta: 3600 085 980
IBAN: DK4030 00 3600 085 980

FØROYSKA SJÚKAN – SUCCINATE-CoA-LIGASE DEFICIENCY (SUCLA) – er grundað á broytingar í SUCLA2-íleguni

SUCLA– Ein ílegu-variantur fyri SUCLA2 er skrásettur í Føroyum. Varianturin, sum verður kannaður, er c.534+1G>A.

SUCLA ávirkar tíðligu ella fyrstu menningina av heilanum og aðrar likamsskipanir. Arvagongdin fyri SUCLA2 er víkjandi.

 

Víkjandi arvagongd

Fyri ílegur, sum eru víkjandi, koma sjúka ella sjúkutekin ikki til sjóndar uttan so, at bæði eintøkini av íleguni eru broytt – bæði tað frá mammuni og tað frá pápanum. Tískil kunnu fólk býtast í tríggjar bólkar, alt eftir hvørja støðu av íleguni ein hevur fingið frá foreldrunum:

Ikki berarar (WT): Hesi hava tvey vanlig eintøk av íleguni á báðum arvastrongjum. (Støðan hjá barninum til ytst vinstru í tekningini niðanfyri)

Berarar: Hesi hava fingið eina av teim sjúkuberandi ílegunum – antin frá mammuni ella pápanum. (Støðan hjá teimum báðum børnunum í miðjuni í tekningini niðanfyri)

Sjúk: Hesi hava tvey sjúkuberandi eintøk av íleguni, eitt á hvørjum arvastrongi. (Støðan hjá barninum ytst til høgru í tekningini niðanfyri)

Sum tað sæst á myndini, so eru sannlíkindini hjá einum pari, har bæði foreldrini eru berarar, at 1/4 (25%) av børnunum verða ”ikki berarar”; 2/4 (50%) verða berarar; og 1/4 (25%) verða dupult berarar og sostatt sjúk.

Hvørji eru tekinini við SUCLA?

Eitt av teimum fyrstu tekinum uppá hesa sjúku er maktarloysi. Tað gerst sjónligt, tá barnið bert er fáar mánaðar gamalt. Útbreiddur vøddaveikleiki seinkar motorisku menningina, so børnini hava trupult at halda høvdinum og at rulla sær á. Nógv av teimum raktu børnunum hava sum nevnt vøddaveikleika og niðursetta vøddamongd, tað forðar teimum eisini í at standa og ganga sjálvi. Onnur árin orsakað av SUCLA kunnu verða versnandi skeivleiki av ryggjageiðslum, óstýrilig rørsla, ógvusliga niðursett hoyrn og krampar, sum byrja frá pinkubarna-aldri. Flestu børn við SUCLA hava vánaligan trivnað og seinkaðan vøkstur. SUCLA gevur eisini trupuleikar við andingarlagnum, sum ofta førir við sær afturvendandi ígerð(infektión) í lungarørunum/lungapípunum. Hesar ígerðir kunnu verða lívshættisligar fyri flestu fólk við manglandi Sucinate-CoA (Ravsýru) og hava hesi ikki langar lívsvánir.

Nakrir fáir sjúklingar við SUCLA hava eitt heilt serligt slag av sjúkuni; tey uppbyggja mjólkasýru í likaminum fyrsta dagin av lívinum. Mjólkasýran viðførir vøddaveikleika og gevur trupuleikar at anda. Nýføðingar við deyðiligari mongd av smábarna-mjólkasýru í sær, liva bert fáar dagar eftir føðing.

Berarar av SUCLA2 broytingini hava ongi árin.

 

Kann sjúkan lekjast?

Sjúka kan ikki lekjast og viðgerð er bert symptomatisk.

 

Kelda: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/succinate-coa-ligase-deficiency#diagnosis

Amplexa Genetics A/S
Tolderlundsvej 3B, 2
DK-5000 Odense C,
Denmark
Tel. +45 66 11 66 28
Opening hours: Mon-Fri: 9:00-15:00
CVR nr. 29428441
info@amplexa.com

 

Bank Name: Danske Bank
SWIFT: DABADKKK
For payment in DKK:
Reg. nr.: 3596
Account nr.: 36003362237343
IBAN: DK1230003362237343
For payment in EURO:
Reg. nr.: 3596
Account nr.: 3600085980
IBAN: DK4030003600085980

Samband við okkum