Scroll to top
GSDIIIA – Glucose III storage disease

Amplexa Genetics A/S
Tolderlundsvej 3B, 2
DK-5000 Odense C
Danmark
Tel.: +45 6611 6628

Avgreiðslutíðir: Mán-Frí: 9:00-15:00

CVR nr. 2942 8441
Teldupostur: info@amplexa.com

 

Banki: Danske Bank
SWIFT: DABADKKK
Gjald í DKK:
Skrás. nr.: 3596 Konta: 3600 3362 2373 43
IBAN: DK1230 00 3362 2373 43
Gjald í EURO:
Skrás. nr.: 3596 Konta: 3600 085 980
IBAN: DK4030 00 3600 085 980

GLUCOSE III STORAGE DISEASE/CORI DISEASE (GSDIIIA) – er grundað á broytingar í AGL-íleguni

Glucose III storage disease (GSDIIIA), ella cori disease, sum sjúkan eisini nevnist, hevur ein kendan føroyskan íleguvariant: c.1222C>T (R408X).
Tað er hendan variantin, Amplexa Genetics kannar fyri.

Orsøkin til glycogen storage disease type III (eisini kend sum GSDIII ella Cori disease) er, at kyknurnar fyllast við kompleksum sukur-mýlum, kallað glykogen. Mýlini eiga at verða umsett og brúkt, men hjá sjúkum hópast upp, og tað ávirkar vanliga virkið í einstøkum gøgnum og vevnaði, serstakliga livur og vøddar eru rakt. Arvagongdin fyri AGL er víkjandi.

 

Víkjandi arvagongd

Fyri ílegur, sum eru víkjandi, er tað soleiðis, at sjúkan ella sjúkutekin koma ikki til sjóndar uttan so, at bæði eintøkini av íleguni eru broytt – bæði tað frá mammuni og tað frá pápanum. Tað vil siga, at fólk kunnu býtast í tríggjar bólkar, alt eftir hvørja støðu av íleguni ein hevur fingið frá foreldrunum:

Ikki berarar (WT): Hesi hava tvey vanlig eintøk av íleguni á báðum arvastrongjunum. (Støðan hjá barninum ytst til vinstru í tekningini niðanfyri)

Berarar: Hesi hava fingið eina av teim sjúkuberandi ílegunum antin frá mammuni ella pápanum. (Støðan hjá teimum báðum børnunum í miðjuni í tekningini niðanfyri)

Sjúk: Hesi hava tvey sjúkuberandi eintøk av íleguni, eitt á hvørjum arvastrongi. (Støðan hjá barninum ytst til høgru í tekningini niðanfyri)

Sum tað sæst á myndini, so eru sannlíkindini hjá einum pari, har bæði foreldrini eru berarar, at 1/4 (25%) av børnunum verða ”ikki berarar”; 2/4 (50%) verða berarar; og 1/4 (25%) verða dupult berarar og altso sjúk.

Hvørji eru tekinini við GSDIII?

Sjúkutekin byrja longu tíðliga í barnaárum: lágt blóðsukur, óvanliga nógv feitt í blóðinum og hækkan av livurenzymummongd í blóði. Seinni førir hetta til støddarøkta livur. Støddin á livrini endar ofta aftur á normalum støði í ungdómsárunum, men nakrir sjúklingar kunnu útvikla áhaldandi livrasjúkur og livraviknan/-svikt seinni í lívinum. Fólk við GSDIII hava oftan seinkað vakstrarlag, grundað livratrupulleikarnar, og kunnu tískil vísa seg lágvaksin. Sjúklingar kunnu eisini fáa veikar vøddar seinni í lívinum – hetta bæði í hjartavøddunum og teimum vøddum, sum stýra limunum, men tað er sera ymiskt frá sjúklingi til sjúkling. Fyrstu tekinini um sjúku eru ofta linir vøddar (hypotonia) og veikir vøddar (myopati) í barndóminum. Vøddaveikleikin (myopati) kann versna til ógvusligan veikleika tíðliga í vaksnamannaaldrinum ella á miðjum árum. Einstakir sjúklingar kunnu fáa veikar hjartavøddar (cardiomyopati), men vanliga førir sjúkan ikki til hjartabrek. Onnur hava als ongi tekin árin á hjartavøddarnar.

 

Kann sjúkan lekjast?

Sjúkan kan ikki lekjast, men fyri sjúklingar við GSDIIIA kann støðan betrast munandi, um teir ikki skulu stríðast við hypoglykæmi; tað gerst við at eta fleiri ferðir um dagin – nógvar smáar máltíðir. Hesin matur skal verða nørdur við seint-upptakandi kolvetni. Um sjúkan verður staðfest tíðliga, er váðin fyri hjartasvik í barnaárum munandi minni. Í summum førum kann livratransplantation gerast neyðug. Tað er einans galdandi fyri sjúklingar við ringari skropnilivur, svíkjandi livur og/ella livrakrabba. Livratransplanatión kan økja um vøddalinheit og hjartavøddaveikleika.

 

Kelda: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26372/

Amplexa Genetics A/S
Tolderlundsvej 3B, 2
DK-5000 Odense C,
Denmark
Tel. +45 66 11 66 28
Opening hours: Mon-Fri: 9:00-15:00
CVR nr. 29428441
info@amplexa.com

 

Bank Name: Danske Bank
SWIFT: DABADKKK
For payment in DKK:
Reg. nr.: 3596
Account nr.: 36003362237343
IBAN: DK1230003362237343
For payment in EURO:
Reg. nr.: 3596
Account nr.: 3600085980
IBAN: DK4030003600085980

Samband við okkum