Scroll to top
GSDV – McArdle sjúka

Amplexa Genetics A/S
Tolderlundsvej 3B, 2
DK-5000 Odense C
Danmark
Tel.: +45 6611 6628

Avgreiðslutíðir: Mán-Frí: 9:00-15:00

CVR nr. 2942 8441
Teldupostur: info@amplexa.com

 

Banki: Danske Bank
SWIFT: DABADKKK
Gjald í DKK:
Skrás. nr.: 3596 Konta: 3600 3362 2373 43
IBAN: DK1230 00 3362 2373 43
Gjald í EURO:
Skrás. nr.: 3596 Konta: 3600 085 980
IBAN: DK4030 00 3600 085 980

McARDLE SJÚKA – Glycogen storage disease type V/GSDV - er grundað á broytingar í PYGM-íleguni

Eitt ílegu-úrbregði av GSDV er skrásett í Føroyum. Ílegu-úrbregðið, sum kannað verður, er c.148C>T (p.Arg50X) í PYGM íleguni.

Ofta sæst GSDV longu í barnaárunum; GSDV-sjúk fáa vøddapínu tá tey eru kropsliga virkin. Pínan kemst av, at vøddakyknurnar ikki megna at bróta niður sukurevnið glykogen. Arvagongdin fyri PYGM er víkjandi.

 

Víkjandi arvagongd

Fyri ílegur, sum eru víkjandi, er tað soleiðis, at sjúkan ella sjúkutekin koma ikki til sjóndar uttan at bæði eintøkini av íleguni eru broytt – bæði tað frá mammuni og tað frá pápanum. Tað vil siga, at fólk kunnu býtast í tríggjar bólkar, alt eftir hvørja støðu av íleguni ein hevur fingið frá foreldrunum:

Ikki berarar (WT): Hesi hava tvey vanlig eintøk av íleguni á báðum arvastrongjunum. (Støðan hjá barninum ytst til vinstru í tekningini niðanfyri)

Berarar: Hesi hava fingið eina av teim sjúkuberandi ílegunum antin frá mammuni ella pápanum. (Støðan hjá teimum báðum børnunum í miðjuni í tekningini niðanfyri)

Sjúk: Hesi hava tvey sjúkuberandi eintøk av íleguni, eitt á hvørjum arvastrongi. (Støðan hjá barninum ytst til høgru í tekningini niðanfyri)

Sum tað sæst á myndini, so eru sannlíkindini hjá einum pari, har bæði foreldrini eru berarar, at 1/4 (25%) av børnunum verða ”ikki berarar”; 2/4 (50%) verða berarar; og 1/4 (25%) verða dupult berarar og sostatt sjúk.

Hvørji eru GSDV-sjúkueyðkennini?

Fyrstu eyðkennini koma vanliga fyri longu í barna- & unglingaárunum. GSDV-sjúk hava vøddapínu, eru veik og hava kanska krampar, tá tey eru kropsliga virkin. Ikki øll hava somu støðu og nøkur GSDV-sjúk siga seg bert tørva eina lítla hvíld og eru so væl fyri aftur.

Omanfyrinevndu eyðkenni eru tey mest vanligu, men ikki øll eru tarnað av vøddapínu og summi kunnu vera GSDV-sjúk við nærum ongum sjúkueyðkennum.

Vøddaveikleikin versnar sum heild við aldrinum.

Áleið helmingurin av GSDV-sjúkum uppliva, at áhaldandi ella ógvusligt kropsligt virkni skaðar vøddalagið. Vøddaskaðin loysir proteinið myoglobin, ið síðan verður úrskilt umvegis nýruni. Eitt tekin um hetta er, at landið gerst reyðbrúnt. Proteinið skaðar nýruni og kann føra til lívshættisliga nýrasvíkjan.

Í hendingaførum sæst sjúkan longu á smábarnaaldri – eyðkennini eru tá sjónliga kraftaveikir vøddar og vánaligur andadráttur.

 

Berarar av PYGM-broytingini hava ongi árin.

 

Kann sjúkan lekjast?

Sjúkan kann ikki lekjast men viðgerð kann linna um árinini. Skipað kropsvenjing kann stuðla vøddunum í at framleiða orku. Harumframt skal økjast um sukurinntøku í sambandi við kropsligt virkni/íðkan.

Set teg í samband við lækna, um tú hevur GSDV/McArdle.

 

Kelda: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/glycogen-storage-disease-type-v og https://www.orpha.net

Amplexa Genetics A/S
Tolderlundsvej 3B, 2
DK-5000 Odense C,
Denmark
Tel. +45 66 11 66 28
Opening hours: Mon-Fri: 9:00-15:00
CVR nr. 29428441
info@amplexa.com

 

Bank Name: Danske Bank
SWIFT: DABADKKK
For payment in DKK:
Reg. nr.: 3596
Account nr.: 36003362237343
IBAN: DK1230003362237343
For payment in EURO:
Reg. nr.: 3596
Account nr.: 3600085980
IBAN: DK4030003600085980

Samband við okkum