Scroll to top
HLCS – Holocarboxylasu syntetasu trot

Amplexa Genetics A/S
Tolderlundsvej 3B, 2
DK-5000 Odense C
Danmark
Tel.: +45 6611 6628

Avgreiðslutíðir: Mán-Frí: 9:00-15:00

CVR nr. 2942 8441
Teldupostur: info@amplexa.com

 

Banki: Danske Bank
SWIFT: DABADKKK
Gjald í DKK:
Skrás. nr.: 3596 Konta: 3600 3362 2373 43
IBAN: DK1230 00 3362 2373 43
Gjald í EURO:
Skrás. nr.: 3596 Konta: 3600 085 980
IBAN: DK4030 00 3600 085 980

HOLOCARBOXYLASE SYNTHETASE DEFICIENCY (HLCS) – er grundað á broytingar í HLCS-íleguni

Holocarboxylase synthetase-trot (HLCS1) sæst óvanliga ofta í Føroyum (hægsti beraratíttleiki í verðini); bert ein ílegu-variantur er staðfestur so ofta, og tað er hesin variantur, ið er við í kanningini hjá Amplexa Genetics.

Varianturin ber heitið c.1519+5G>A.

Holocarboxylase synthetasutrot førir við sær, at kroppurin ikki klárar nóg væl at brúka vitaminina biotin. Arvagongdin fyri HLCS er víkjandi.

 

Víkjandi arvagongd

Fyri ílegur, sum eru víkjandi, er tað soleiðis, at sjúkan ella sjúkutekin koma ikki til sjóndar uttan so, at bæði eintøkini av íleguni eru broytt – bæði tað frá mammuni og tað frá pápanum. Tað vil siga, at fólk kunnu býtast í tríggjar bólkar, alt eftir hvørja støðu av íleguni ein hevur fingið frá foreldrunum:

Ikki berarar (WT): Hesi hava tvey vanlig eintøk av íleguni á báðum arvastrongjunum. (Støðan hjá barninum ytst til vinstru í tekningini niðanfyri)

Berarar: Hesi hava fingið eina av teim sjúkuberandi ílegunum antin frá mammuni ella pápanum. (Støðan hjá teimum báðum børnunum í miðjuni í tekningini niðanfyri)

Sjúk: Hesi hava tvey sjúkuberandi eintøk av íleguni, eitt á hvørjum arvastrongi. (Støðan hjá barninum ytst til høgru í tekningini niðanfyri)

Sum tað sæst á myndini, so eru sannlíkindini hjá einum pari, har bæði foreldrini eru berarar, at 1/4 (25%) av børnunum verða ”ikki berarar”; 2/4 (50%) verða berarar; og 1/4 (25%) verða dupult berarar og altso sjúk.

Hvørji eru tekinini við holocarboxylase synthetase trot (HLCS)?

Tekinini uppá HLCS-trot koma vanliga til sjóndar teir fyrstu mánaðirnar av lívinum, men so er ikki altíð – tað kann vera ymiskt millum sjúklingar.
Børn við HLCS-troti hava ofta trupulleikar við at taka føði til sín, andadráttstrupulleikar, húðarskriða, losa/gerast skallut og kenna maktarloysi. Óviðgjørd kann sjúkan føra til seinkaða menning og livshættisligar tilburðir við krampa og koma.

 

Kann sjúkan lekjast?

Júst sum fyri CTD, so kann HLCS viðgerðast við kostískoyti. Skjót og lívslong viðgerð við biotin kosttilskoti kann fyribyrgja komplikatiónunum. Tað er umráðandi, at sjúklingar við HLCS-troti verða funnir tíðliga! Ein staðfesting við eini neonatalari arvafrøðiligari kanning tryggjar, at viðgerð byrjar, áðrenn árin staðfestast. Berarar av HLCS variantinum hava stórt sæð ongi nevnuverd árin.

 

[1] Kilde: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/HLCS

Amplexa Genetics A/S
Tolderlundsvej 3B, 2
DK-5000 Odense C,
Denmark
Tel. +45 66 11 66 28
Opening hours: Mon-Fri: 9:00-15:00
CVR nr. 29428441
info@amplexa.com

 

Bank Name: Danske Bank
SWIFT: DABADKKK
For payment in DKK:
Reg. nr.: 3596
Account nr.: 36003362237343
IBAN: DK1230003362237343
For payment in EURO:
Reg. nr.: 3596
Account nr.: 3600085980
IBAN: DK4030003600085980

Samband við okkum