Scroll to top
Sjúkurnar

Amplexa Genetics A/S
Sverigesgade 24
DK-5000 Odense C
Danmark
Tel.: +45 6611 6628

Avgreiðslutíðir: Mán-Frí: 9:00-15:00

CVR nr. 2942 8441
Teldupostur: info@amplexa.com

 

Banki: Danske Bank
SWIFT: DABADKKK
Gjald í DKK:
Skrás. nr.: 3596 Konta: 3600 3362 2373 43
IBAN: DK1230 00 3362 2373 43
Gjald í EURO:
Skrás. nr.: 3596 Konta: 3600 085 980
IBAN: DK4030 00 3600 085 980

KANNING FYRI ARVARLIG ÚRBREGÐI (MUTATIÓNIR), IÐ VÍSA SEG LUTFALSLIGA OFTA Í FØROYUM

Arvafrøðiligar kanningar kunnu greiða, um vit bera broytingar í okkara arvamassa. Sjúkuelvandi broytingarnar í arvamassanum er tað, vit kalla ílegu-úrbregði. Tað eru júst kanningar fyri 12 vanlig føroysk ílegu-úrbregði/sjúkur, vit í Amplexa Genetics nú bjóða einstaklingum.

Broytingarnar eru oftast arvur frá foreldrunum, og kunnu sostatt eisini gevast víðari til okkara børn. Av og á vísa úrbregðini seg sum sjúka – tað kann vera fyrstu ferð, tit gerast varðug við, at arvalig sjúka er í tykkara familju, men tað kann eisini vera, at tit longu kenna fleiri sjúk í familjuni.

Føroyar vórðu upprunaliga grundaðar av einum sera lítlum hópi við landnám. Hóast vit í dag eru yvir 50.000 íbúgvar, hevur geografiska fjarstøða Føroya í Norðuratlantshavi mestsum avbyrgt føroyingar frá umheiminum í nærum 1000 ár. Henda serstøða hevur ført við sær, at flestu føroyingar eru í ætt, og at einstakar sjúkur vísa seg lutfalsliga ofta.

Vísindaligar greinir eru skrivaðar og útgivnar um beraratíttleika av seks av vanligu føroysku úrbregðisskjúkunum; vit í Amplexa Genetics hava óútgivna grein um eina sjeyndu. Rokna vit títtleikarnar saman, so er triði hvør føroyingur væntandi berari av einum ílegu-úrbregði.
Hóast vit ikki hava upplýsingartilfar/dáta um hinar sjúkurnar, skulu tær eisini leggjast afturat váðametingini – og tá kann roknast við, at millum triðihvør og annarhvør føroyingur er berari av minst einari av føroysku ílegusjúkunum.

Sjúkuberi og sjúkur er hvør sítt; tað er als ikki vist, at ein sjúkuberi hevur nøkur sjúkueyðkenni. Men sannlíkindini at fáa sjúk børn eru stór, um sjúkuberi finnur sær maka við sama úrbregði.
Fleiri av føroysku sjúkunum kunnu viðgerðast, um viðgerðin byrjar tíðliga, Nakrar av sjúkunum kunnu ikki viðgerast.

Til ber at kanna, um ein ber eitt ella fleiri av hesum sjúku-úrbregði.
Amplexa Genetics ger kanningar fyri tær 12 vanligu føroysku sjúkurnar. Í samstarvi við føroyskar læknar bjóða vit vegleiðing og ílegukanning – vilt tú hoyra meiri um henda møguleikan, trýst her.

Nærri kunning um einstøku sjúkurnar fæst við at trýsta á leinkið í breddanum til vinstru.
Allar sjúkurnar, vit í Amplexa Genetics hava avgjørt at bjóða fram kanningar fyri, vísa seg við víkjandi arvagongd. Tað er, tá bæði foreldur mugu geva íbregðið víðari, fyri at sjúkan vísir seg í barninum. Eru bæði foreldrini berarar, so er tað sannlíkt, at helvtin av børnunum eru berarar og ein fjórðingur eru sjúk, meðan seinasti fjórðingurin ikki bera íbregðið.
Um kanningin vísir, at ein er berari av einum ella fleiri ílegu-íbregði, so er umráðandi at tosa við egnan lækna.

Yvirlit yvir tær sjúkur og sjúkusløg, sum eru við í kanningini:

Sjúka ìlega Variantur
Cystisk fibrosa CFTR c.1521-1523delCTT (p.F508del)
Karnitin transportara trot SLC22A5_1 c.95A>G (p.N32S)
Karnitin transportara trot (CTD) SLC22A5_2 c.825-52G>A
Karnitin transportara trot (CTD) SLC22A5_3 c.136C>T (p.P46S)
Karnitin transportara trot (CTD) SLC22A5_4 c.131C>T (p.A44V)
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylasu 1 trot MCCC1 c.1526delG
Holocarboxylasu synthetasu trot HLCS c.1519+5G>A
(Føroyska sjúkan) Succinate-CoA-Ligasu trot SUCLA2 c.534+1G>A
Glycogen storage disorder IIIA AGL c.1222C>T (R408X)
N-acetylglutamate synthasu trot NAGS c.971G>A (p.W324X)
Aicardi-Goutieres syndrom RNASEH2B c.322-3C>G
Familiær intrahepatisk choleostasa ATP8B1 c.1982T>C (p.Ile661Thr)
McArdle Sjúka PYGM c.148C>T (p.Arg50X)
Encefalopati TBCD c.3099C>G(p.Asn1033Lys)
Bardet-Biedl Syndrom BBS1 c.1091+3G>C (p.Val355_Pro370del)
Bardet-Biedl Syndrom BBS1 c.1169T>G (p.Met390Arg)

Amplexa Genetics A/S
Tolderlundsvej 3B, 2
DK-5000 Odense C,
Denmark
Tel. +45 66 11 66 28
Opening hours: Mon-Fri: 9:00-15:00
CVR nr. 29428441
info@amplexa.com

 

Bank Name: Danske Bank
SWIFT: DABADKKK
For payment in DKK:
Reg. nr.: 3596
Account nr.: 36003362237343
IBAN: DK1230003362237343
For payment in EURO:
Reg. nr.: 3596
Account nr.: 3600085980
IBAN: DK4030003600085980

Samband við okkum